آلبینسم

پنجشنبه 25 آبان 1396 10:30 ق.ظ


آلبینسم

زالی یا آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی و تا حدی شایع در بین جوامع انسانی است

 

آلبینسم (به انگلیسی: Albinism) یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومی مغلوب است است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود. عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می‌شود که رنگ پوست بیمار سفید باشد.

 

آلبینیسم از كلمه یونانی (Albus) به معنی سفید گرفته شده است. آلبینیسم یك خطای ارثی است، كه نتیجه آلل های مغلوبی است كه از پدر و مادری كه ناقل آن هستند به فرزندان منتقل می شود. تغییرات ژنی زیادی وجود دارند كه اثبات شده، كه با آلبینیسم مرتبط هستند.

 

علائم و نشانه ها

• بیشتر بیمارانی که به ۱OCA مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه در چشمان آنها نیز دیده نمی‌شود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی بسیار ملایم است، حال آن‌ که ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد. این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگ‌های خونی درشبکیه را منعکس می‌کند.

 

• البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است، زیرا مولکول‌های رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم می‌شود جذب می‌کنند و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری می‌کنند (نام دیگر این نوع زالی کامل است).

 

• در بیمارانی که به نوع ۲OCA مبتلا هستند نیز مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید می‌شود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوه‌ای روشن باشد(نام دیگر این نوع زالی چشم است).

 

• معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن.

 

• در کل، بیماران مبتلابه آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند. کندی در بینایی در دوران کودکی از مهم‌ترین نشانه‌های این بیماری است که پزشکان توجه خاصی به آن دارند.

 

• از سوی دیگر، دوربینی و نزدیک‌بینی که باناهمخوانی در بینایی همراه است، این افراد را با مشکلات زیادی همراه می‌کند. اما انحراف در چشم‌ها که هم به صورت عمودی و هم افقی است، از دیگر نشانه‌های روشن ابتلا به این بیماری به شمار می‌آید.

 

انواع طبقه بندی آلبینیسم:

 
بیماران مبتلابه آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند

 

آلبینیسم به دو گروه تقسیم می شود:

 · تیروزیناز مثبت

· تیروزیناز منفی

 

در مورد تیروزیناز مثبت، آنزیم تیروزیناز وجود دارد ولی نمی تواند سلول های تولید كننده رنگیزه را به تولید ملانین وادار كند و در واقع آنزیم به فرم غیر فعال است. در مورد تیروزیناز منفی، اصلا آنزیم لازم برای سنتز ملانین وجود ندارد.

 

دو گروه اصلی آلبینیسم در انسان

* (OCULOCUTANEOUS): در آلبینیسم نوع اول از دست رفتن رنگیزه در مو، چشم ها و پوست رخ می دهد.

 

* (OCULAR): در آلبینیسم نوع دوم (چشمی) فقط چشم ها دچار كمبود رنگیزه هستند. افراد دارای آلبینیسم چشمی، مو و پوست نرمال دارند و بسیاری حتی ممكن است رنگ چشم نرمال نیز داشته باشند.

 

 علل بیماری آلبینیسم

 



زالی یا آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی و تا حدی شایع در بین جوامع انسانی است که بر اثر آن بدن قادر به ساخت رنگدانه ملانین نبوده و پوست، مو و چشمان شخص زال رنگ روشنی به خود می گیرد. زالی به دو صورت چشمی پوستی و چشمی در انسان ها دیده می شود.

 

 انتقال بیماری

ژن زالی مغلوب است یعنی اگر فردی یک ژن زالی که در واقع ژن ساخت ملانین است که به دلایلی معیوب شده روی یک کروموزوم داشته باشد اگر ژن سالم دومی کروموزوم دیگر داشته باشد آن ژن سالم وظیفه ژن معیوب را برعهده می گیرد و فرد دچار زالی نمی شود.

 

اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود ۲۵ درصد احتمال دارد که کودک زال باشد، ۵۰ درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد یک ژن معیوب داشته باشد و ۲۵ درصد احتمال دارد که ژن های کاملا سالم داشته باشد.

 

اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد همه فرزندان ناقل و اگر یکی ناقل و دیگری زال باشد ۲۵ درصد احتمال ناقل بودن فرزند و ۷۵ درصد احتمال زال بودن فرزندان وجود دارد. اگر والدین هر دو زال باشند همه فرزندان زال خواهند شد.

 

مشکلات بیماران زال

 


ο مشکلات بینایی یکی از این مشکلات است. برخی افراد مبتلا به زالی دید بسیار کمی دارند. بعضی تقریبا نابینا هستند. علاوه بر این مورد، اشکالات بینایی دیگری همچون لوچی، تنبلی چشم و آستیگماتیسم نیز ممکن است در این افراد وجود داشته باشد.

 

ο ملانین علاوه بر رنگ دادن به پوست، چشم‌ها و موها، از پوست در برابر نور خورشید محافظت می‌کند. بدون ملانین کافی پوست توان محافظت از خود را نخواهد داشت. افرادی که زالی دارند، زودتر دچار آفتاب سوختگی می‌شوند. بنابراین لازم است حتماً از کرم ضدآفتاب استفاده کنند.

 

ο این افراد ممکن است به پیری زودرس مبتلا شوند.

 

ο براساس تحقیقات مشخص شده است که مبتلایان به آلبینیسم به شدت در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوستی موسوم به «کارسینوما» قرار دارند. کارسینوما، غده سرطانی لایه برونی پوست بدن است که ممکن است لایه‌های عمقی پوست را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

 

پیشگیری

از آنجا که این بیماری ارثی است راهی برای پیشگیری وجود ندارد.

 

درمان بیماری

 

برخی افراد مبتلا به زالی دید بسیار کمی دارند

 

چون بیماری ژنتیکی است درمان علامتی است. به عنوان مثال محققان علوم پزشکی به مبتلایان به این بیماری توصیه می‌کنند که تا حد امکان خود را از نور خورشید محافظت کنند. اما هنوز یک روش درمانی قطعی برای کمک به این افراد ارائه نشده است.


اولین "قرص هوشمند" دنیا مجوز گرفت

پنجشنبه 25 آبان 1396 10:29 ق.ظ


اولین "قرص هوشمند" دنیا مجوز گرفت

سازمان غذا و داروی آمریکا مجوز استفاده از اولین قرص هوشمند دنیا را موسوم به "Abilify MyCite" که قابلیت ردیابی شدن در بدن و اطلاع به پزشک مبنی بر مصرف یا عدم مصرف دارو دارد، صادر کرد.
به نقل از انگجت، پزشکان در ایالات متحده آمریکا ممکن است به زودی شروع به تجویز یک قرص کنند که می‌تواند به آنها بگوید که آیا بیماران واقعا داروهایشان را مصرف کرده‌اند یا خیر.

سازمان غذا و دارو اولین "داروی قابل ردیابی دیجیتال" کشور را تایید کرده است تا اطمینان حاصل شود که بیماران از دارو استفاده می‌کنند، زیرا عدم رعایت یک مشکل پرهزینه است که می‌تواند بر سلامت بیمار تاثیر بگذارد.

با این حال نگرانی متخصصان پزشکی در مورد استفاده از قرص‌هایی که می‌توانند ردیابی شوند، در حال افزایش است، به ویژه به این دلیل که داروی تایید شده، آنتی سایکوتیک یا ضد روان‌پریشی است که برای درمان اسکیزوفرنی و اختلال دو قطبی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

داروهای ضد روان‌پریشی(Antipsychotic) برای مدیریت و درمان رفتارهای جنون مانند هذیان و توهم به خصوص در بیماری‌های اسکیزوفرنی و اختلال دوقطبی ساخته شده‌اند.

اینگونه داروها تاثیر آرام‌کننده یا آرام‌بخش زیادی دارند. بعضی از داروهای ضد روان‌پریشی مانند تورازین (Thorazine)توهم و هذیان بیمار را کاهش می‌دهند ولی سایر داروهای ضد روان‌پریشی مانند کلورازیل بیمار را سر حال می‌آورند و تقویت می‌کنند.

تاثیر اصلی اینگونه داروها کاهش یا حذف نشانه‌های روان‌پریشی از جمله توهم، هذیان، گوشه‌گیری و بی‌احساسی است و برای آرام نگاه‌ داشتن بیماران ساخته نشده‌اند.

مکانیسم اصلی اغلب این داروها مهار گیرنده‌های دوپامینی در مغز است. داروهای آنتی سایکوتیک جدیدتر، اغلب عوارض آنتی کولینرژیک کمتری دارند.

قرص "Abilify MyCite" حاوی حسگر ساخته شده از مس، منیزیم و سیلیکون است که زمانی که اسیدهای معده شروع به فرایند هضم می‌کنند، یک سیگنال الکتریکی تولید می‌کند.

 پچ همراه این قرص که باید روی قفسه سینه چسبانده شود، زمان و تاریخ را وقتی که سیگنال را شناسایی می‌کند به اپلیکیشن تلفن همراه ارسال می‌کند. سپس می‌توان این اطلاعات را با پزشک یا اعضای خانواده به اشتراک گذاشت.

در حالی که انتخاب قرص دیجیتال به صورت داوطلبانه است، بدین معنی که شما باید به پوشیدن یک پچ رضایت داشته باشید.

ضمنا بعضی از متخصصان پزشکی نگران هستند که بیمه‌گران ممکن است انگیزه‌ها و تبلیغات زیادی ارائه دهند تا مردم احساس کنند مجبور به استفاده از آن هستند.

این قرص همچنین ممکن است در نهایت به عنوان وسیله‌ای به عنوان وعده یا رهایی بیماران از بیمارستان‌های روانپزشکی مورد نیاز باشد و به مقامات یک راه آسان برای ردیابی افراد داده می‌شود.

گفته می‌شود داروهایی که می‌توانند ردیابی شوند، مزایای زیادی دارند. آنها می‌توانند به متخصصان پزشکی کمک کنند تا بر مصرف داروی افراد سالخورده نظارت داشته باشند، چرا که آنها گاهی فراموش می‌کنند داروهای خود را مصرف کنند.

پزشکان می‌توانند از این گونه قرص‌ها استفاده کنند تا اطمینان حاصل شود که بیماران پس از جراحی، بیش از حد داروی آرام‌بخش شبه مخدر مصرف نمی‌کنند، چرا که می‌تواند به اعتیاد تبدیل شود.

محققان می‌توانند از آنها استفاده کنند تا اطمینان حاصل شود که شرکت‌کنندگان در آزمایش‌های بالینی به درستی برای دریافت دقیق‌ترین نتایج ممکن از داروهای تجربی خود استفاده می‌کنند.


  • تعداد صفحات :8
  • ...  
  • 5  
  • 6  
  • 7  
  • 8  

آمار وبلاگ

  • کل بازدید :
  • بازدید امروز :
  • بازدید دیروز :
  • بازدید این ماه :
  • بازدید ماه قبل :
  • تعداد نویسندگان :
  • تعداد کل پست ها :
  • آخرین بازدید :
  • آخرین بروز رسانی :
شبکه اجتماعی فارسی کلوب | Buy Mobile Traffic | سایت سوالات